Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CEP55
centrosomal protein 55
Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu CEP55, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cystic hygroma | Întotdeauna |
| Redundant neck skin | Întotdeauna |
| Small retruded chin | Întotdeauna |
| Bulbous nose | Neînregistrat |
| Narrow eyelid opening | Neînregistrat |
| Narrow nasal ridge | Neînregistrat |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Neînregistrat |
| Nasal tip, upturned | Neînregistrat |
| Potter facies | Neînregistrat |
| Short neck | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Club feet | Întotdeauna |
| Curvature of little finger | Întotdeauna |
| Cutaneous syndactyly | Întotdeauna |
| Short fingers or toes | Întotdeauna |
| Single transverse palmar crease | Întotdeauna |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Renal dysplasia | Întotdeauna |
| Ureteral agenesis | Întotdeauna |
| Cystic kidney disease | Neînregistrat |
| Small kidneys | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydranencephaly | Întotdeauna |
| Multinucleated neuron | Întotdeauna |
| Small cerebellum | Întotdeauna |
| Small brainstem | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP55 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni