Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CEP55
centrosomal protein 55
Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til CEP55, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cystic hygroma | Altid |
| Redundant neck skin | Altid |
| Small retruded chin | Altid |
| Bulbous nose | Ikke registreret |
| Narrow eyelid opening | Ikke registreret |
| Narrow nasal ridge | Ikke registreret |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Potter facies | Ikke registreret |
| Short neck | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Club feet | Altid |
| Curvature of little finger | Altid |
| Cutaneous syndactyly | Altid |
| Short fingers or toes | Altid |
| Single transverse palmar crease | Altid |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Renal dysplasia | Altid |
| Ureteral agenesis | Altid |
| Cystic kidney disease | Ikke registreret |
| Small kidneys | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hydranencephaly | Altid |
| Multinucleated neuron | Altid |
| Small cerebellum | Altid |
| Small brainstem | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP55 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger