Merkmale

Mit CEP55 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 55

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit CEP55, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic hygroma	Immer
Redundant neck skin	Immer
Small retruded chin	Immer
Bulbous nose	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst
Narrow nasal ridge	Nicht erfasst
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Potter facies	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Curvature of little finger	Immer
Cutaneous syndactyly	Immer
Short fingers or toes	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Immer
Ureteral agenesis	Immer
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Small kidneys	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydranencephaly	Immer
Multinucleated neuron	Immer
Small cerebellum	Immer
Small brainstem	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP55 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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