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Tratti
Tratti collegati a CEP55
centrosomal protein 55
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a CEP55, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cystic hygroma | Sempre |
| Redundant neck skin | Sempre |
| Small retruded chin | Sempre |
| Bulbous nose | Non registrato |
| Narrow eyelid opening | Non registrato |
| Narrow nasal ridge | Non registrato |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Non registrato |
| Nasal tip, upturned | Non registrato |
| Potter facies | Non registrato |
| Short neck | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club feet | Sempre |
| Curvature of little finger | Sempre |
| Cutaneous syndactyly | Sempre |
| Short fingers or toes | Sempre |
| Single transverse palmar crease | Sempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Renal dysplasia | Sempre |
| Ureteral agenesis | Sempre |
| Cystic kidney disease | Non registrato |
| Small kidneys | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hydranencephaly | Sempre |
| Multinucleated neuron | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Small brainstem | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP55 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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