Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CEP55
centrosomal protein 55
De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan CEP55, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cystic hygroma | Altijd |
| Redundant neck skin | Altijd |
| Small retruded chin | Altijd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Narrow eyelid opening | Niet vastgelegd |
| Narrow nasal ridge | Niet vastgelegd |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Niet vastgelegd |
| Nasal tip, upturned | Niet vastgelegd |
| Potter facies | Niet vastgelegd |
| Short neck | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Altijd |
| Curvature of little finger | Altijd |
| Cutaneous syndactyly | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Single transverse palmar crease | Altijd |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Renal dysplasia | Altijd |
| Ureteral agenesis | Altijd |
| Cystic kidney disease | Niet vastgelegd |
| Small kidneys | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hydranencephaly | Altijd |
| Multinucleated neuron | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Small brainstem | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP55 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken