Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CEP55 seotud tunnused

centrosomal protein 55

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP55 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cystic hygromaAlati
Redundant neck skinAlati
Small retruded chinAlati
Bulbous nosePole registreeritud
Narrow eyelid openingPole registreeritud
Narrow nasal ridgePole registreeritud
Narrowing of the rear opening of the nasal cavityPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Potter faciesPole registreeritud
Short neckPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetAlati
Curvature of little fingerAlati
Cutaneous syndactylyAlati
Short fingers or toesAlati
Single transverse palmar creaseAlati
Webbed 2nd and 3rd toesPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal dysplasiaAlati
Ureteral agenesisAlati
Cystic kidney diseasePole registreeritud
Small kidneysPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydranencephalyAlati
Multinucleated neuronAlati
Small cerebellumAlati
Small brainstemPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP55 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test