Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CEP55

centrosomal protein 55

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP55 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Cystic hygromaVždy
Redundant neck skinVždy
Small retruded chinVždy
Bulbous noseNezaznamenáno
Narrow eyelid openingNezaznamenáno
Narrow nasal ridgeNezaznamenáno
Narrowing of the rear opening of the nasal cavityNezaznamenáno
Nasal tip, upturnedNezaznamenáno
Potter faciesNezaznamenáno
Short neckNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club feetVždy
Curvature of little fingerVždy
Cutaneous syndactylyVždy
Short fingers or toesVždy
Single transverse palmar creaseVždy
Webbed 2nd and 3rd toesNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Renal dysplasiaVždy
Ureteral agenesisVždy
Cystic kidney diseaseNezaznamenáno
Small kidneysNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
HydranencephalyVždy
Multinucleated neuronVždy
Small cerebellumVždy
Small brainstemNezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluidVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsVždy

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenitaVždy

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Poorly developed lungsVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP55 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test