Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CEP55 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 55

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP55-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cystic hygromaAina
Redundant neck skinAina
Small retruded chinAina
Bulbous noseEi kirjattu
Narrow eyelid openingEi kirjattu
Narrow nasal ridgeEi kirjattu
Narrowing of the rear opening of the nasal cavityEi kirjattu
Nasal tip, upturnedEi kirjattu
Potter faciesEi kirjattu
Short neckEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetAina
Curvature of little fingerAina
Cutaneous syndactylyAina
Short fingers or toesAina
Single transverse palmar creaseAina
Webbed 2nd and 3rd toesEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasiaAina
Ureteral agenesisAina
Cystic kidney diseaseEi kirjattu
Small kidneysEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HydranencephalyAina
Multinucleated neuronAina
Small cerebellumAina
Small brainstemEi kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluidAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenitaAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungsAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP55-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test