A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a CEP55
centrosomal protein 55
El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a CEP55, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cystic hygroma | Siempre |
| Redundant neck skin | Siempre |
| Small retruded chin | Siempre |
| Bulbous nose | No registrado |
| Narrow eyelid opening | No registrado |
| Narrow nasal ridge | No registrado |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Potter facies | No registrado |
| Short neck | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Club feet | Siempre |
| Curvature of little finger | Siempre |
| Cutaneous syndactyly | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Single transverse palmar crease | Siempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal dysplasia | Siempre |
| Ureteral agenesis | Siempre |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Small kidneys | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydranencephaly | Siempre |
| Multinucleated neuron | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Small brainstem | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP55 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
A quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas