Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CEP55
centrosomal protein 55
Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til CEP55, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cystic hygroma | Alltid |
| Redundant neck skin | Alltid |
| Small retruded chin | Alltid |
| Bulbous nose | Ikke registrert |
| Narrow eyelid opening | Ikke registrert |
| Narrow nasal ridge | Ikke registrert |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Ikke registrert |
| Nasal tip, upturned | Ikke registrert |
| Potter facies | Ikke registrert |
| Short neck | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Club feet | Alltid |
| Curvature of little finger | Alltid |
| Cutaneous syndactyly | Alltid |
| Short fingers or toes | Alltid |
| Single transverse palmar crease | Alltid |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Renal dysplasia | Alltid |
| Ureteral agenesis | Alltid |
| Cystic kidney disease | Ikke registrert |
| Small kidneys | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hydranencephaly | Alltid |
| Multinucleated neuron | Alltid |
| Small cerebellum | Alltid |
| Small brainstem | Ikke registrert |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP55 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker