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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CEP55
centrosomal protein 55
La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à CEP55, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cystic hygroma | Toujours |
| Redundant neck skin | Toujours |
| Small retruded chin | Toujours |
| Bulbous nose | Non signalé |
| Narrow eyelid opening | Non signalé |
| Narrow nasal ridge | Non signalé |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Non signalé |
| Nasal tip, upturned | Non signalé |
| Potter facies | Non signalé |
| Short neck | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Club feet | Toujours |
| Curvature of little finger | Toujours |
| Cutaneous syndactyly | Toujours |
| Short fingers or toes | Toujours |
| Single transverse palmar crease | Toujours |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Renal dysplasia | Toujours |
| Ureteral agenesis | Toujours |
| Cystic kidney disease | Non signalé |
| Small kidneys | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydranencephaly | Toujours |
| Multinucleated neuron | Toujours |
| Small cerebellum | Toujours |
| Small brainstem | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEP55 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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