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특성
GP9 연관 특성
glycoprotein IX platelet
인간 표현형 온톨로지가 GP9에 연결하는 특성은 25개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Impaired ristocetin-induced platelet aggregation | 항상 |
| Low platelet count | 항상 |
| Macrothrombocytopenia | 항상 |
| Bleeding tendency | 매우 자주 (80–99%) |
| Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V | 매우 자주 (80–99%) |
| Giant platelets | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | 자주 (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | 자주 (30–79%) |
| Petechiae | 자주 (30–79%) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | 자주 (30–79%) |
| Recurring nosebleed | 자주 (30–79%) |
| Spontaneous hematomas | 자주 (30–79%) |
| Abnormal megakaryocyte morphology | 가끔 (5–29%) |
| Bleeding gums | 가끔 (5–29%) |
| Bruising susceptibility | 가끔 (5–29%) |
| Prolonged bleeding after surgery | 가끔 (5–29%) |
| Vomiting blood | 가끔 (5–29%) |
| Blood spots | 기록되지 않음 |
| Bloody nose | 기록되지 않음 |
| Prolonged bleeding time | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Partially duplicated kidney | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Asthma | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bloody urine | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GP9에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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