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Tratti
Tratti collegati a SPRY4
sprouty RTK signaling antagonist 4
La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a SPRY4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased testicular size | Sempre |
| Primary amenorrhea | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Abnormal erection | Molto spesso (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Molto spesso (80–99%) |
| Increased female sex drive | Molto spesso (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Molto spesso (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Molto spesso (80–99%) |
| Undescended testes | Molto spesso (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Spesso (30–79%) |
| Small uterus | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Spesso (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A volte (5–29%) |
| Absent kidney | A volte (5–29%) |
| Dyspareunia | A volte (5–29%) |
| Infertility | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Osteoporosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | A volte (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | A volte (5–29%) |
| Recurrent fractures | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sempre |
| Absence of pubertal development | Molto spesso (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Molto spesso (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed puberty | Molto spesso (80–99%) |
| Female hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Abnormal gait | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Hand mirror movements | A volte (5–29%) |
| Leg paralysis | A volte (5–29%) |
| Tremor | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyposmia | Molto spesso (80–99%) |
| Lost smell | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal dentition | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Decreased number of teeth | A volte (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal color vision | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limited armpit hair | Sempre |
| Sparse pubic hair | Sempre |
| Sparse body hair | Molto spesso (80–99%) |
| Ichthyosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Molto spesso (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged male breast | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of body height | Spesso (30–79%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| High-arched foot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPRY4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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