Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC6A4

solute carrier family 6 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 30 194 319–30 235 697 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 41,4 kb
Fehérje
630 aminosav
Más néven ismert
5-HTT, SERT1
Korábbi jelölések
HTT, OCD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000650711.1NM_001045.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC6A4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC6A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SLC6A4 helyét zárójel jelöli. A SLC6A4 és környékén 7 gén a 17. kromoszómán, 29 715 008–30 715 007 között.17. kromoszóma17q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, fordított szálSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, előre szálEFCAB5NSRP1: 30 115 521–30 186 475, előre szálNSRP1SLC6A4: 30 194 319–30 235 697, fordított szálSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, fordított szálBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, fordított szálTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, előre szálCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, előre szálGOSR1A SLC6A4 ábrája: 15 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 30 194 319–30 198 530, 4212 bázis14. exon: 30 203 172–30 203 339, 168 bázis13. exon: 30 207 732–30 207 832, 101 bázis12. exon: 30 209 143–30 209 242, 100 bázis11. exon: 30 210 515–30 210 646, 132 bázis10. exon: 30 211 312–30 211 424, 113 bázis9. exon: 30 212 740–30 212 867, 128 bázis8. exon: 30 215 611–30 215 714, 104 bázis7. exon: 30 216 082–30 216 216, 135 bázis6. exon: 30 217 166–30 217 304, 139 bázis5. exon: 30 218 118–30 218 337, 220 bázis4. exon: 30 218 797–30 218 931, 135 bázis3. exon: 30 221 616–30 222 081, 466 bázis2. exon: 30 222 819–30 222 915, 97 bázis1. exon: 30 235 613–30 235 697, 85 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,4 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1893 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC6A4 gént

1

pozíció a(z) SLC6A4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC6A4 gén mind a 41,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

A(z) SLC6A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A4 gén: solute carrier family 6 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a4

Vancouver

Dante Labs. SLC6A4 gén: solute carrier family 6 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet