Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 39,3 kb
Protein
487 aminosyrer
Også kjent som
BAT1
Tidligere symboler
CSNU3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cystinuri

    • Cystinuri er en tubulær transportforstyrrelse for aminosyrer i nyrene, preget av gjentatt dannelse av cystinsteiner i nyrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC7A9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SLC7A9 står. SLC7A9 og 15 gener i nærheten på kromosom 19, fra 32 350 139 til 33 350 138.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, fremover-strengZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, fremover-strengDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, fremover-strengPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, bakover-strengANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, fremover-strengRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, fremover-strengNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, fremover-strengTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, bakover-strengSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, bakover-strengCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, fremover-strengFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, bakover-strengRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, fremover-strengGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, fremover-strengWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, fremover-strengLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, bakover-strengSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, bakover-strengCEBPADiagram av SLC7A9: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 32 830 511–32 830 684, 174 baserEkson 12: 32 833 149–32 833 323, 175 baserEkson 11: 32 842 168–32 842 317, 150 baserEkson 10: 32 843 855–32 843 951, 97 baserEkson 9: 32 858 440–32 858 543, 104 baserEkson 8: 32 859 841–32 859 964, 124 baserEkson 7: 32 860 606–32 860 650, 45 baserEkson 6: 32 862 118–32 862 217, 100 baserEkson 5: 32 862 461–32 862 586, 126 baserEkson 4: 32 864 096–32 864 338, 243 baserEkson 3: 32 864 629–32 864 776, 148 baserEkson 2: 32 868 448–32 868 645, 198 baserEkson 1: 32 869 686–32 869 767, 82 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 39,3 kb, og 1 464 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC7A9

58

posisjoner i SLC7A9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,3 kb av SLC7A9, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC7A9-genet: solute carrier family 7 member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9-genet: solute carrier family 7 member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc7a9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test