Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 39,3 kb
Białko
487 aminokwasów
Znany również jako
BAT1
Poprzednie symbole
CSNU3
Transkrypt MANE Select
ENST00000023064.9NM_014270.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Cystynuria

    • Cystynuria to zaburzenie transportu aminokwasów w cewkach nerkowych, które objawia się nawracającym tworzeniem się kamieni cystynowych w nerkach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SLC7A9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SLC7A9. SLC7A9 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 32 350 139 do 33 350 138.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, nić dodatniejZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, nić dodatniejDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, nić dodatniejPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, nić ujemnejANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, nić dodatniejRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, nić dodatniejNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, nić dodatniejTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, nić ujemnejSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, nić ujemnejCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, nić dodatniejFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, nić ujemnejRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, nić dodatniejGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, nić dodatniejWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, nić dodatniejLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, nić ujemnejSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, nić ujemnejCEBPASchemat SLC7A9: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 32 830 511–32 830 684, 174 zasadEkson 12: 32 833 149–32 833 323, 175 zasadEkson 11: 32 842 168–32 842 317, 150 zasadEkson 10: 32 843 855–32 843 951, 97 zasadEkson 9: 32 858 440–32 858 543, 104 zasadEkson 8: 32 859 841–32 859 964, 124 zasadEkson 7: 32 860 606–32 860 650, 45 zasadEkson 6: 32 862 118–32 862 217, 100 zasadEkson 5: 32 862 461–32 862 586, 126 zasadEkson 4: 32 864 096–32 864 338, 243 zasadEkson 3: 32 864 629–32 864 776, 148 zasadEkson 2: 32 868 448–32 868 645, 198 zasadEkson 1: 32 869 686–32 869 767, 82 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 39,3 kb genu; 1464 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC7A9

58

pozycje w SLC7A9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,3 kb genu SLC7A9, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC7A9: solute carrier family 7 member 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A9: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc7a9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test