Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 32.830.511–32.869.767 (GRCh38)
Exons
13 exons over 39,3 kb
Eiwit
487 aminozuren
Ook bekend als
BAT1
Eerdere symbolen
CSNU3
MANE Select-transcript
ENST00000023064.9NM_014270.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cystinurie

    • Cystinurie is een nieruitscheidingsstoornis bij het transport van aminozuren in de nierbuisjes, die wordt gekenmerkt door het steeds opnieuw ontstaan van cystinestenen in de nieren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SLC7A9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar SLC7A9 zich bevindt. SLC7A9 en 15 genen in de buurt op chromosoom 19, van 32.350.139 tot 33.350.138.Chromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32.345.594–32.387.667, voorwaartse-strengZNF507DPY19L3: 32.405.543–32.485.895, voorwaartse-strengDPY19L3PDCD5: 32.581.062–32.587.453, voorwaartse-strengPDCD5ANKRD27: 32.597.000–32.676.597, omgekeerde-strengANKRD27RGS9BP: 32.675.848–32.678.300, voorwaartse-strengRGS9BPNUDT19: 32.691.786–32.714.101, voorwaartse-strengNUDT19TDRD12: 32.719.735–32.829.580, voorwaartse-strengTDRD12SLC7A9: 32.830.511–32.869.767, omgekeerde-strengSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, omgekeerde-strengCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, voorwaartse-strengFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, omgekeerde-strengRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, voorwaartse-strengGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, voorwaartse-strengWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, voorwaartse-strengLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, omgekeerde-strengSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, omgekeerde-strengCEBPADiagram van SLC7A9: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 32.830.511–32.830.684, 174 basenExon 12: 32.833.149–32.833.323, 175 basenExon 11: 32.842.168–32.842.317, 150 basenExon 10: 32.843.855–32.843.951, 97 basenExon 9: 32.858.440–32.858.543, 104 basenExon 8: 32.859.841–32.859.964, 124 basenExon 7: 32.860.606–32.860.650, 45 basenExon 6: 32.862.118–32.862.217, 100 basenExon 5: 32.862.461–32.862.586, 126 basenExon 4: 32.864.096–32.864.338, 243 basenExon 3: 32.864.629–32.864.776, 148 basenExon 2: 32.868.448–32.868.645, 198 basenExon 1: 32.869.686–32.869.767, 82 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 39,3 kb van het gen; 1.464 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC7A9

58

posities in SLC7A9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 39,3 kb van SLC7A9, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC7A9

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC7A9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC7A9-gen: solute carrier family 7 member 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9-gen: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen