Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 39,3 kb
Protein
487 aminosyror
Även känd som
BAT1
Tidigare symboler
CSNU3
MANE Select-transkript
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cystinuri

    • Cystinuri är en rubbning i njurarnas tubulära transport av aminosyror som kännetecknas av återkommande bildning av cystinstenar i njurarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SLC7A9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där SLC7A9 finns. SLC7A9 och 15 gener i närheten på kromosom 19, från 32 350 139 till 33 350 138.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, framåt-strängZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, framåt-strängDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, framåt-strängPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, bakåt-strängANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, framåt-strängRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, framåt-strängNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, framåt-strängTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, bakåt-strängSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, bakåt-strängCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, framåt-strängFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, bakåt-strängRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, framåt-strängGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, framåt-strängWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, framåt-strängLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, bakåt-strängSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, bakåt-strängCEBPADiagram över SLC7A9: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 32 830 511–32 830 684, 174 baserExon 12: 32 833 149–32 833 323, 175 baserExon 11: 32 842 168–32 842 317, 150 baserExon 10: 32 843 855–32 843 951, 97 baserExon 9: 32 858 440–32 858 543, 104 baserExon 8: 32 859 841–32 859 964, 124 baserExon 7: 32 860 606–32 860 650, 45 baserExon 6: 32 862 118–32 862 217, 100 baserExon 5: 32 862 461–32 862 586, 126 baserExon 4: 32 864 096–32 864 338, 243 baserExon 3: 32 864 629–32 864 776, 148 baserExon 2: 32 868 448–32 868 645, 198 baserExon 1: 32 869 686–32 869 767, 82 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 39,3 kb, och 1 464 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC7A9

58

positioner i SLC7A9 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 39,3 kb av SLC7A9, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC7A9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC7A9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC7A9-genen: solute carrier family 7 member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9-genen: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test