Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 39,3 kb
Valk
487 aminohapet
Tuntud ka kui
BAT1
Varasemad tähised
CSNU3
MANE Select transkript
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tsüstinuuria

    • Tsüstinuuria on neerutuubulite aminohapete transpordihäire, mida iseloomustab neerudes korduv tsüstiini kivide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC7A9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SLC7A9. SLC7A9 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 19, vahemikus 32 350 139 kuni 33 350 138.Kromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, otsene ahelZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, otsene ahelDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, otsene ahelPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, pöördne ahelANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, otsene ahelRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, otsene ahelNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, otsene ahelTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, pöördne ahelSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, pöördne ahelCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, otsene ahelFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, pöördne ahelRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, otsene ahelGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, otsene ahelWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, otsene ahelLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, pöördne ahelSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, pöördne ahelCEBPASLC7A9 skeem: 13 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 32 830 511–32 830 684, 174 alustEkson 12: 32 833 149–32 833 323, 175 alustEkson 11: 32 842 168–32 842 317, 150 alustEkson 10: 32 843 855–32 843 951, 97 alustEkson 9: 32 858 440–32 858 543, 104 alustEkson 8: 32 859 841–32 859 964, 124 alustEkson 7: 32 860 606–32 860 650, 45 alustEkson 6: 32 862 118–32 862 217, 100 alustEkson 5: 32 862 461–32 862 586, 126 alustEkson 4: 32 864 096–32 864 338, 243 alustEkson 3: 32 864 629–32 864 776, 148 alustEkson 2: 32 868 448–32 868 645, 198 alustEkson 1: 32 869 686–32 869 767, 82 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 1464 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC7A9

58

kohad geenis SLC7A9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC7A9 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A9 geen: solute carrier family 7 member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9 geen: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc7a9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test