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Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.11
Koordinaten
Chromosom 19: 32.830.511–32.869.767 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 39,3 kb
Protein
487 Aminosäuren
Auch bekannt als
BAT1
Frühere Symbole
CSNU3
MANE-Select-Transkript
ENST00000023064.9NM_014270.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Zystinurie

    • Die Zystinurie ist eine renale tubuläre Transportstörung für Aminosäuren, die durch die wiederkehrende Bildung von Zystin-Nierensteinen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SLC7A9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SLC7A9 liegt. SLC7A9 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 32.350.139 bis 33.350.138.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32.345.594–32.387.667, Plus-StrangZNF507DPY19L3: 32.405.543–32.485.895, Plus-StrangDPY19L3PDCD5: 32.581.062–32.587.453, Plus-StrangPDCD5ANKRD27: 32.597.000–32.676.597, Minus-StrangANKRD27RGS9BP: 32.675.848–32.678.300, Plus-StrangRGS9BPNUDT19: 32.691.786–32.714.101, Plus-StrangNUDT19TDRD12: 32.719.735–32.829.580, Plus-StrangTDRD12SLC7A9: 32.830.511–32.869.767, Minus-StrangSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, Minus-StrangCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, Plus-StrangFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, Minus-StrangRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, Plus-StrangGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, Plus-StrangWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, Plus-StrangLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, Minus-StrangSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, Minus-StrangCEBPADiagramm von SLC7A9: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 32.830.511–32.830.684, 174 BasenExon 12: 32.833.149–32.833.323, 175 BasenExon 11: 32.842.168–32.842.317, 150 BasenExon 10: 32.843.855–32.843.951, 97 BasenExon 9: 32.858.440–32.858.543, 104 BasenExon 8: 32.859.841–32.859.964, 124 BasenExon 7: 32.860.606–32.860.650, 45 BasenExon 6: 32.862.118–32.862.217, 100 BasenExon 5: 32.862.461–32.862.586, 126 BasenExon 4: 32.864.096–32.864.338, 243 BasenExon 3: 32.864.629–32.864.776, 148 BasenExon 2: 32.868.448–32.868.645, 198 BasenExon 1: 32.869.686–32.869.767, 82 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 39,3 kb des Gens aus; 1.464 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC7A9

58

Positionen in SLC7A9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,3 kb von SLC7A9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC7A9-Gen: solute carrier family 7 member 9. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9-Gen: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc7a9

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