Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 39,3 kb
Fehérje
487 aminosav
Más néven ismert
BAT1
Korábbi jelölések
CSNU3
MANE Select transzkriptum
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cystinuria

    • Cystinuria is a renal tubular amino acid transport disorder characterized by recurrent formation of kidneys cystine stones.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SLC7A9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a SLC7A9 helyét zárójel jelöli. A SLC7A9 és környékén 15 gén a 19. kromoszómán, 32 350 139–33 350 138 között.19. kromoszóma19q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, előre szálZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, előre szálDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, előre szálPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, fordított szálANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, előre szálRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, előre szálNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, előre szálTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, fordított szálSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, fordított szálCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, előre szálFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, fordított szálRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, előre szálGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, előre szálWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, előre szálLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, fordított szálSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, fordított szálCEBPAA SLC7A9 ábrája: 13 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 32 830 511–32 830 684, 174 bázis12. exon: 32 833 149–32 833 323, 175 bázis11. exon: 32 842 168–32 842 317, 150 bázis10. exon: 32 843 855–32 843 951, 97 bázis9. exon: 32 858 440–32 858 543, 104 bázis8. exon: 32 859 841–32 859 964, 124 bázis7. exon: 32 860 606–32 860 650, 45 bázis6. exon: 32 862 118–32 862 217, 100 bázis5. exon: 32 862 461–32 862 586, 126 bázis4. exon: 32 864 096–32 864 338, 243 bázis3. exon: 32 864 629–32 864 776, 148 bázis2. exon: 32 868 448–32 868 645, 198 bázis1. exon: 32 869 686–32 869 767, 82 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1464 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC7A9 gént

58

pozíció a(z) SLC7A9 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC7A9 gén mind a 39,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC7A9 gén: solute carrier family 7 member 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9 gén: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc7a9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet