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Gene

RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q25.32
Coordinate
Cromosoma 3: 158.110.089–158.545.730 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 435,6 kb
Proteina
334 amminoacidi
Noto anche come
MGC12197, BM-011, SRrp53, SFRS21
Trascritto MANE Select
ENST00000611884.5NM_001271838.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di RSRC1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova RSRC1. RSRC1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 157.674.447 a 158.981.372.Cromosoma 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 MbSHOX2: 158.095.905–158.106.420, filamento inversoSHOX2RSRC1: 158.110.089–158.545.730, filamento direttoRSRC1MLF1: 158.571.151–158.607.255, filamento direttoMLF1LXN: 158.591.891–158.672.732, filamento inversoLXNGFM1: 158.644.516–158.695.836, filamento direttoGFM1RARRES1: 158.689.042–158.732.802, filamento inversoRARRES1MFSD1: 158.732.198–158.885.089, filamento direttoMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158.962.235–159.897.358, filamento direttoIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158.962.928–159.266.307, filamento direttoIQCJDiagramma di RSRC1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 158.110.089–158.110.223, 135 basiEsone 2: 158.122.103–158.122.298, 196 basiEsone 3: 158.123.866–158.123.991, 126 basiEsone 4: 158.203.072–158.203.245, 174 basiEsone 5: 158.298.039–158.298.075, 37 basiEsone 6: 158.354.857–158.354.908, 52 basiEsone 7: 158.460.935–158.461.003, 69 basiEsone 8: 158.537.092–158.537.198, 107 basiEsone 9: 158.543.335–158.543.487, 153 basiEsone 10: 158.544.183–158.545.730, 1548 basi15105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 435,6 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di RSRC1

    2

    posizioni in RSRC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 435,6 kb di RSRC1, introni compresi, non solo i 2,6 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a RSRC1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RSRC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RSRC1: arginine and serine rich coiled-coil 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rsrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RSRC1: arginine and serine rich coiled-coil 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rsrc1

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