Caractéristiques

Caractéristiques liées à PML

PML nuclear body scaffold

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à PML, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PML

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Wet cough	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal uterus bleeding	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PML et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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