Ominaisuudet

Geeniin RRAS2 yhdistetyt ominaisuudet

RAS related 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RRAS2-geeniin 90 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RRAS2

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Glabellar hemangioma	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Wide rib cage	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Blue eyes	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attachment of thumb close to wrist	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Thickened helices	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Baby eczema	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRAS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test