Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RRAS2

RAS related 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 90 kenmerken aan RRAS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RRAS2

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of lung artery	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Vaak (30–79%)
Abnormality of the spleen	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Glabellar hemangioma	Soms (5–29%)
Narrowing of aorta	Soms (5–29%)
Supravalvular aortic stenosis	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cystic hygroma	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Full lower lip	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Midface retrusion	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Pigeon chest	Heel vaak (80–99%)
Wide rib cage	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
11 pairs of ribs	Soms (5–29%)
Narrow spinal canal	Soms (5–29%)
Osteopenia	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Blue eyes	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal platelet function	Vaak (30–79%)
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Soms (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attachment of thumb close to wrist	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small abdominal wall muscles	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Anteriorly placed anus	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Thickened helices	Heel vaak (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Vaak (30–79%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Coarse hair	Vaak (30–79%)
Beauty mark	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Soms (5–29%)
Delayed start of first period	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the reproductive system	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay as children	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Baby eczema	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RRAS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen