Varianti
Varianti MTOR
Le 10 varianti MTOR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Esone 36 | 11.139.429 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1483R | c.4447T>C | Esone 30 | 11.157.174 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1483Y | c.4448G>A | Esone 30 | 11.157.173 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1460P | c.4379T>C | Esone 30 | 11.157.242 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2427P | c.7280T>C | Esone 53 | 11.114.338 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2215F | c.6644C>T | Esone 47 | 11.124.516 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2215Y | c.6644C>A | Esone 47 | 11.124.516 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1977K | c.5930C>A | Esone 43 | 11.128.107 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1977R | c.5930C>G | Esone 43 | 11.128.107 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W1490R | c.4468T>C | Esone 30 | 11.157.153 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |