Variante
Variante MTOR
Cele 10 de variante MTOR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11.139.429 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11.157.174 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11.157.173 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11.157.242 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11.114.338 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11.124.516 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11.124.516 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11.128.107 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11.128.107 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11.157.153 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |