변이
MTOR 변이
여기에 페이지가 있는 MTOR 변이 10개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | 엑손 36 | 11,139,429 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1483R | c.4447T>C | 엑손 30 | 11,157,174 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1483Y | c.4448G>A | 엑손 30 | 11,157,173 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1460P | c.4379T>C | 엑손 30 | 11,157,242 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2427P | c.7280T>C | 엑손 53 | 11,114,338 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S2215F | c.6644C>T | 엑손 47 | 11,124,516 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S2215Y | c.6644C>A | 엑손 47 | 11,124,516 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T1977K | c.5930C>A | 엑손 43 | 11,128,107 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T1977R | c.5930C>G | 엑손 43 | 11,128,107 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W1490R | c.4468T>C | 엑손 30 | 11,157,153 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |