Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GANAB yhdistetyt ominaisuudet
glucosidase II alpha subunit
Human Phenotype Ontology yhdistää GANAB-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Polycystic kidney dysplasia | Aina |
| Cystic kidney disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | Hyvin usein (80–99%) |
| Renal failure | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Usein (30–79%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Joskus (5–29%) |
| Enlarged kidney | Joskus (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Joskus (5–29%) |
| Pyelonephritis | Joskus (5–29%) |
| Reduced sperm motility | Joskus (5–29%) |
| Uric acid stones | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Joskus (5–29%) |
| Brain aneurysm | Joskus (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Joskus (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Liver cysts | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased liver function | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Joskus (5–29%) |
| Polycystic liver disease | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated creatinine | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Usein (30–79%) |
| Albuminuria | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flank pain | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GANAB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa