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Tratti
Tratti collegati a GANAB
glucosidase II alpha subunit
La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a GANAB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Polycystic kidney dysplasia | Sempre |
| Cystic kidney disease | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | Molto spesso (80–99%) |
| Renal failure | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | A volte (5–29%) |
| Enlarged kidney | A volte (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
| Pyelonephritis | A volte (5–29%) |
| Reduced sperm motility | A volte (5–29%) |
| Uric acid stones | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | A volte (5–29%) |
| Brain aneurysm | A volte (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Liver cysts | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased liver function | A volte (5–29%) |
| Pancreatic cysts | A volte (5–29%) |
| Polycystic liver disease | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated creatinine | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Spesso (30–79%) |
| Albuminuria | Spesso (30–79%) |
| Blood in urine | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flank pain | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GANAB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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