Egenskaber

Egenskaber knyttet til GANAB

glucosidase II alpha subunit

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til GANAB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Polycystic kidney dysplasia	Altid
Cystic kidney disease	Meget ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Meget ofte (80–99 %)
Renal failure	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged kidney	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Pyelonephritis	Nogle gange (5–29 %)
Reduced sperm motility	Nogle gange (5–29 %)
Uric acid stones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Liver cysts	Meget ofte (80–99 %)
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatinine	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofte (30–79 %)
Albuminuria	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pituitary growth hormone cell adenoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flank pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GANAB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test