Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GANAB

glucosidase II alpha subunit

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til GANAB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Polycystic kidney dysplasia	Alltid
Cystic kidney disease	Svært ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Svært ofte (80–99 %)
Renal failure	Svært ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged kidney	Noen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Pyelonephritis	Noen ganger (5–29 %)
Reduced sperm motility	Noen ganger (5–29 %)
Uric acid stones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Liver cysts	Svært ofte (80–99 %)
Decreased liver function	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic liver disease	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated creatinine	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Ofte (30–79 %)
Albuminuria	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pituitary growth hormone cell adenoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flank pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GANAB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test