Trăsături

Trăsături asociate cu GANAB

glucosidase II alpha subunit

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu GANAB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Polycystic kidney dysplasia	Întotdeauna
Cystic kidney disease	Foarte des (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Foarte des (80–99%)
Renal failure	Foarte des (80–99%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Uneori (5–29%)
Enlarged kidney	Uneori (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Uneori (5–29%)
Pyelonephritis	Uneori (5–29%)
Reduced sperm motility	Uneori (5–29%)
Uric acid stones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Uneori (5–29%)
Brain aneurysm	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Mitral valve prolapse	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Liver cysts	Foarte des (80–99%)
Decreased liver function	Uneori (5–29%)
Pancreatic cysts	Uneori (5–29%)
Polycystic liver disease	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Foarte des (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Des (30–79%)
Albuminuria	Des (30–79%)
Blood in urine	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pituitary growth hormone cell adenoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flank pain	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GANAB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu