Caractéristiques

Caractéristiques liées à GANAB

glucosidase II alpha subunit

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à GANAB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Polycystic kidney dysplasia	Toujours
Cystic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Très souvent (80–99 %)
Renal failure	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Parfois (5–29 %)
Enlarged kidney	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Pyelonephritis	Parfois (5–29 %)
Reduced sperm motility	Parfois (5–29 %)
Uric acid stones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver cysts	Très souvent (80–99 %)
Decreased liver function	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Polycystic liver disease	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated creatinine	Très souvent (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Souvent (30–79 %)
Albuminuria	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pituitary growth hormone cell adenoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flank pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GANAB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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