Varianti
Varianti TECTA
La variante TECTA con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Esone 12 | 121.146.096 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |