Varianti
Varianti SHOC2
La variante SHOC2 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Esone 2 | 110.964.362 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |