Varianti
Varianti SCN3A
Le 2 varianti SCN3A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Esone 6 | 165.164.407 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I875T | c.2624T>C | Esone 17 | 165.130.238 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |