Varianti
Varianti SCN1A
Le 12 varianti SCN1A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Esone 12 | 166.046.888 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G908R | c.2722G>C | Esone 18 | 166.038.000 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P768L | c.2303C>T | Esone 16 | 166.041.343 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Esone 29 | 165.991.763 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R219G | c.655A>G | Esone 8 | 166.052.891 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R219T | c.656G>C | Esone 8 | 166.052.890 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R931H | c.2792G>A | Esone 18 | 166.037.930 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1639P | c.4916G>C | Esone 29 | 165.992.359 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S570N | c.1709G>A | Esone 14 | 166.044.003 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1210M | c.3629C>T | Esone 21 | 166.013.820 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1637A | c.4910T>C | Esone 29 | 165.992.365 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1637E | c.4910T>A | Esone 29 | 165.992.365 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |