Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RASGRP1

RAS guanyl releasing protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q14
Współrzędne
Chromosom 15: 38 488 103–38 564 814 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 76,7 kb
Białko
797 aminokwasów
Znany również jako
CalDAG-GEFII, RASGRP
Transkrypt MANE Select
ENST00000310803.10NM_005739.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu RASGRP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie RASGRP1. RASGRP1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 38 026 459 do 39 026 458.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSPRED1: 38 252 076–38 358 502, nić dodatniejSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, nić dodatniejTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 564 814, nić ujemnejRASGRP1Schemat RASGRP1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 38 488 103–38 490 688, 2586 zasadEkson 16: 38 494 382–38 494 767, 386 zasadEkson 15: 38 498 794–38 498 946, 153 zasadEkson 14: 38 500 103–38 500 139, 37 zasadEkson 13: 38 501 143–38 501 287, 145 zasadEkson 12: 38 502 312–38 502 421, 110 zasadEkson 11: 38 503 272–38 503 376, 105 zasadEkson 10: 38 505 840–38 505 920, 81 zasadEkson 9: 38 507 726–38 508 001, 276 zasadEkson 8: 38 511 604–38 511 720, 117 zasadEkson 7: 38 512 783–38 512 956, 174 zasadEkson 6: 38 516 197–38 516 350, 154 zasadEkson 5: 38 518 292–38 518 423, 132 zasadEkson 4: 38 519 309–38 519 371, 63 zasadEkson 3: 38 526 299–38 526 404, 106 zasadEkson 2: 38 559 821–38 560 005, 185 zasadEkson 1: 38 564 594–38 564 814, 221 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 76,7 kb genu; 2394 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RASGRP1

    7

    pozycje w RASGRP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 76,7 kb genu RASGRP1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RASGRP1: RAS guanyl releasing protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rasgrp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RASGRP1: RAS guanyl releasing protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rasgrp1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test