Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POU4F3

POU class 4 homeobox 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q32
Koordináták
5. kromoszóma: 146 338 839–146 341 728 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,9 kb
Fehérje
338 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BRN3C
Korábbi jelölések
DFNA15, DFNA52, DFNA42
MANE Select transzkriptum
ENST00000646991.2NM_002700.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A POU4F3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a POU4F3 helyét zárójel jelöli. A POU4F3 és környékén 9 gén a 5. kromoszómán, 145 840 284–146 840 283 között.5. kromoszóma5q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 Mb146,8 MbGRXCR2: 145 858 521–145 937 126, fordított szálGRXCR2SH3RF2: 145 936 425–146 085 976, előre szálSH3RF2PLAC8L1: 146 084 313–146 106 205, fordított szálPLAC8L1LARS1: 146 110 566–146 182 696, fordított szálLARS1RBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, előre szálRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, előre szálRBM27POU4F3: 146 338 839–146 341 728, előre szálPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, előre szálTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, fordított szálGPR151PPP2R2B: 146 580 742–147 084 784, fordított szálPPP2R2BA POU4F3 ábrája: 2 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely1. exon: 146 338 839–146 339 232, 394 bázis2. exon: 146 339 548–146 341 728, 2181 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,9 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1017 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POU4F3 gént

34

pozíció a(z) POU4F3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POU4F3 gén mind a 2,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POU4F3 gén: POU class 4 homeobox 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pou4f3

Vancouver

Dante Labs. POU4F3 gén: POU class 4 homeobox 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pou4f3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet