Gene
NCSTN
nicastrin
- HGNC 17091(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162736(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23385(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 160.343.383–160.358.949 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 15,6 kb
- Proteina
- 709 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA0253, APH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000294785.10NM_015331.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Idrosadenite suppurativa familiare
- Autosomica dominante
Idrosadenite suppurativa causata da varianti nei geni della gamma-secretasi NCSTN, PSENEN o PSEN1, spesso con esordio più precoce e malattia più estesa.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce favorisce un trattamento tempestivo, la gestione del peso e la cessazione del fumo.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di NCSTN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 15,6 kb del gene; 2130 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NCSTN
8
posizioni in NCSTN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,6 kb di NCSTN, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NCSTN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NCSTN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NCSTN: nicastrin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ncstn
Dante Labs. Gene NCSTN: nicastrin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ncstn
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