Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAA15

N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 139 301 505–139 391 384 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 89,9 kb
Valk
866 aminohapet
Tuntud ka kui
TBDN100, NATH, FLJ13340
Varasemad tähised
NARG1
MANE Select transkript
ENST00000296543.10NM_057175.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NAA15 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub NAA15. NAA15 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 138 846 445 kuni 139 846 444.Kromosoom 44q31.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbNOCT: 139 015 414–139 045 939, otsene ahelNOCTELF2: 139 028 112–139 177 280, pöördne ahelELF2MGARP: 139 266 164–139 280 497, pöördne ahelMGARPNDUFC1: 139 266 880–139 302 564, pöördne ahelNDUFC1NAA15: 139 301 505–139 391 384, otsene ahelNAA15RAB33B: 139 453 232–139 483 974, otsene ahelRAB33BSETD7: 139 492 974–139 606 699, pöördne ahelSETD7MGST2: 139 665 768–139 754 842, otsene ahelMGST2MAML3: 139 716 753–140 154 227, pöördne ahelMAML3NAA15 skeem: 20 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 139 301 505–139 301 831, 327 alustEkson 2: 139 334 174–139 334 258, 85 alustEkson 3: 139 336 848–139 336 952, 105 alustEkson 4: 139 340 912–139 341 069, 158 alustEkson 5: 139 342 826–139 342 960, 135 alustEkson 6: 139 344 186–139 344 339, 154 alustEkson 7: 139 349 462–139 349 581, 120 alustEkson 8: 139 351 191–139 351 286, 96 alustEkson 9: 139 351 505–139 351 611, 107 alustEkson 10: 139 354 026–139 354 098, 73 alustEkson 11: 139 357 386–139 357 555, 170 alustEkson 12: 139 359 743–139 359 895, 153 alustEkson 13: 139 360 500–139 360 628, 129 alustEkson 14: 139 361 724–139 361 937, 214 alustEkson 15: 139 370 211–139 370 404, 194 alustEkson 16: 139 376 365–139 376 473, 109 alustEkson 17: 139 378 756–139 378 854, 99 alustEkson 18: 139 384 832–139 384 978, 147 alustEkson 19: 139 386 133–139 386 230, 98 alustEkson 20: 139 387 884–139 391 384, 3501 alust151015205′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 89,9 kb; neist 2601 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NAA15

    78

    kohad geenis NAA15, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAA15 89,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NAA15 geen: N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naa15

    Vancouver

    Dante Labs. NAA15 geen: N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naa15

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test