Gen
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198909(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4215(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q23.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 63.622.417–63.696.305 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 73,9 kb
- Protein
- 626 aminosyrer
- Også kendt som
- MAPKKK3
- Tidligere symboler
- MEKK3
- MANE Select-transkript
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAP3K3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Cerebral kavernøs malformation
- Cerebrale kavernøse malformationer 5
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er MAP3K3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 73,9 kb; 1.881 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MAP3K3
1
position i MAP3K3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 73,9 kb af MAP3K3, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MAP3K3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAP3K3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAP3K3-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map3k3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger