Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 170 246 233–170 297 777 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 51,5 kb
Valk
533 aminohapet
Tuntud ka kui
SLP-76
Varasemad tähised
SLP76
MANE Select transkript
ENST00000046794.10NM_005565.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas LCP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub LCP2. LCP2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 169 772 005 kuni 170 772 004.Kromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, otsene ahelDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, pöördne ahelINSYN2BFOXI1: 170 105 893–170 109 734, otsene ahelFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, otsene ahelC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 777, pöördne ahelLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, otsene ahelKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, pöördne ahelKCNMB1GABRP: 170 763 350–170 814 047, otsene ahelGABRPLCP2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 21: 170 246 233–170 248 819, 2587 alustEkson 20: 170 250 730–170 250 885, 156 alustEkson 19: 170 252 434–170 252 511, 78 alustEkson 18: 170 253 119–170 253 213, 95 alustEkson 17: 170 256 526–170 256 575, 50 alustEkson 16: 170 258 037–170 258 166, 130 alustEkson 15: 170 258 866–170 258 878, 13 alustEkson 14: 170 261 107–170 261 137, 31 alustEkson 13: 170 262 635–170 262 742, 108 alustEkson 12: 170 262 842–170 262 861, 20 alustEkson 11: 170 262 967–170 262 992, 26 alustEkson 10: 170 266 808–170 266 891, 84 alustEkson 9: 170 267 009–170 267 075, 67 alustEkson 8: 170 268 385–170 268 482, 98 alustEkson 7: 170 270 719–170 270 917, 199 alustEkson 6: 170 274 301–170 274 338, 38 alustEkson 5: 170 275 320–170 275 351, 32 alustEkson 4: 170 275 795–170 275 860, 66 alustEkson 3: 170 287 970–170 288 016, 47 alustEkson 2: 170 293 310–170 293 372, 63 alustEkson 1: 170 297 534–170 297 777, 244 alust21201816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 51,5 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LCP2 geen: lymphocyte cytosolic protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lcp2

    Vancouver

    Dante Labs. LCP2 geen: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lcp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test