Genă

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Localizare citogenetică: 5q35.1
Coordonate: Cromozomul 5: 170.246.233–170.297.777 (GRCh38)
Exoni: 21 de exoni pe 51,5 kb
Proteină: 533 de aminoacizi
Denumiri alternative: SLP-76
Simboluri anterioare: SLP76
Transcriptul MANE Select: ENST00000046794.10NM_005565.5
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/lcp2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Citiți LCP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
  Una dintre cele 170 gene legate de ea
  Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
  - ClinGen evaluează legătura ca definitivă
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei LCP2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 51,5 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

Trăsături asociate cu LCP2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LCP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Abnormal cellular phenotype

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lcp2

Vancouver

Dante Labs. Gena LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lcp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.