Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.1
Współrzędne
Chromosom 5: 170 246 233–170 297 777 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 51,5 kb
Białko
533 aminokwasów
Znany również jako
SLP-76
Poprzednie symbole
SLP76
Transkrypt MANE Select
ENST00000046794.10NM_005565.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu LCP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie LCP2. LCP2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 169 772 005 do 170 772 004.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, nić dodatniejDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, nić ujemnejINSYN2BFOXI1: 170 105 893–170 109 734, nić dodatniejFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, nić dodatniejC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 777, nić ujemnejLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, nić dodatniejKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, nić ujemnejKCNMB1GABRP: 170 763 350–170 814 047, nić dodatniejGABRPSchemat LCP2: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 21: 170 246 233–170 248 819, 2587 zasadEkson 20: 170 250 730–170 250 885, 156 zasadEkson 19: 170 252 434–170 252 511, 78 zasadEkson 18: 170 253 119–170 253 213, 95 zasadEkson 17: 170 256 526–170 256 575, 50 zasadEkson 16: 170 258 037–170 258 166, 130 zasadEkson 15: 170 258 866–170 258 878, 13 zasadEkson 14: 170 261 107–170 261 137, 31 zasadEkson 13: 170 262 635–170 262 742, 108 zasadEkson 12: 170 262 842–170 262 861, 20 zasadEkson 11: 170 262 967–170 262 992, 26 zasadEkson 10: 170 266 808–170 266 891, 84 zasadEkson 9: 170 267 009–170 267 075, 67 zasadEkson 8: 170 268 385–170 268 482, 98 zasadEkson 7: 170 270 719–170 270 917, 199 zasadEkson 6: 170 274 301–170 274 338, 38 zasadEkson 5: 170 275 320–170 275 351, 32 zasadEkson 4: 170 275 795–170 275 860, 66 zasadEkson 3: 170 287 970–170 288 016, 47 zasadEkson 2: 170 293 310–170 293 372, 63 zasadEkson 1: 170 297 534–170 297 777, 244 zasad21201816141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,2 kb z 51,5 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lcp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LCP2: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lcp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test