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Gene

C8A

complement C8 alpha chain

Resumo

Localização citogenética
1p32.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 56 854 797–56 918 223 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 63,4 kb
Proteína
584 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000361249.4NM_000562.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência de componentes tardios do complemento (C5 a C9)Autossómica recessiva

      Deficiências dos componentes terminais do complemento que aumentam muito o risco de infeções recorrentes por Neisseria, sobretudo doença meningocócica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomendam-se a vacinação meningocócica e, em alguns casos, a profilaxia antibiótica.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como C8A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa C8A. C8A e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 56 386 510 a 57 386 509.Cromossoma 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb: 56 173 433–56 524 495, fita inversaPLPP3: 56 494 751–56 645 301, fita inversaPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, fita diretaPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, fita inversaFYB2C8A: 56 854 797–56 918 223, fita diretaC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, fita inversaC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, fita inversaDAB1Diagrama de C8A: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 56 854 797–56 854 978, 182 basesExão 2: 56 867 609–56 867 702, 94 basesExão 3: 56 874 949–56 875 093, 145 basesExão 4: 56 876 062–56 876 209, 148 basesExão 5: 56 881 445–56 881 634, 190 basesExão 6: 56 883 481–56 883 681, 201 basesExão 7: 56 885 927–56 886 167, 241 basesExão 8: 56 906 667–56 906 792, 126 basesExão 9: 56 907 956–56 908 113, 158 basesExão 10: 56 912 403–56 912 625, 223 basesExão 11: 56 917 565–56 918 223, 659 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 63,4 kb do gene; 1755 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C8A

4

posições em C8A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 63,4 kb de C8A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C8A: complement C8 alpha chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c8a

Vancouver

Dante Labs. Gene C8A: complement C8 alpha chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c8a

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