Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C7

complement C7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.1
Koordináták
5. kromoszóma: 40 909 497–40 984 643 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 75,1 kb
Fehérje
843 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000313164.10NM_000587.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Late complement component deficiency (C5 to C9)Autoszomális recesszív

      Deficiencies of the terminal complement components that greatly increase the risk of recurrent Neisseria infections, especially meningococcal disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Meningococcal vaccination, and in some cases antibiotic prophylaxis, are recommended.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A C7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a C7 helyét zárójel jelöli. A C7 és környékén 8 gén a 5. kromoszómán, 40 447 070–41 447 069 között.5. kromoszóma5p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, fordított szálTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, előre szálPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, fordított szálPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, fordított szálRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, előre szálCARD6C7: 40 909 497–40 984 643, előre szálC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, fordított szálMROH2BC6: 41 140 236–41 261 561, fordított szálC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, fordított szálPLCXD3A C7 ábrája: 18 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 909 497–40 909 616, 120 bázis2. exon: 40 928 580–40 928 635, 56 bázis3. exon: 40 931 064–40 931 139, 76 bázis4. exon: 40 934 325–40 934 466, 142 bázis5. exon: 40 936 338–40 936 485, 148 bázis6. exon: 40 937 552–40 937 690, 139 bázis7. exon: 40 945 198–40 945 368, 171 bázis8. exon: 40 947 602–40 947 845, 244 bázis9. exon: 40 949 904–40 950 014, 111 bázis10. exon: 40 955 387–40 955 553, 167 bázis11. exon: 40 958 033–40 958 261, 229 bázis12. exon: 40 959 449–40 959 620, 172 bázis13. exon: 40 962 085–40 962 172, 88 bázis14. exon: 40 964 741–40 964 873, 133 bázis15. exon: 40 972 403–40 972 594, 192 bázis16. exon: 40 976 750–40 976 840, 91 bázis17. exon: 40 979 725–40 979 909, 185 bázis18. exon: 40 981 392–40 984 643, 3252 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 75,1 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2532 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C7 gént

9

pozíció a(z) C7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C7 gén mind a 75,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C7 gén: complement C7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. C7 gén: complement C7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet