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Rasgos

Rasgos asociados a TRAPPC10

trafficking protein particle complex subunit 10

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a TRAPPC10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed ability to walkSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disability, severeSiempre
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Absent speech developmentFrecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Poor speechFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
Waddling gaitFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
MonobrowNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRAPPC10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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