Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TRAPPC10 ile ilişkili özellikler
trafficking protein particle complex subunit 10
Human Phenotype Ontology, TRAPPC10 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Gray matter heterotopia | Çok sık (%80–99) |
| Absent speech development | Sık (%30–79) |
| Agenesis of corpus callosum | Sık (%30–79) |
| Aggressive behavior | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Fewer and broader ridges in brain | Sık (%30–79) |
| Increased reflexes | Sık (%30–79) |
| Poor speech | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped frontal lobe | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Waddling gait | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Çok sık (%80–99) |
| Sloping forehead | Çok sık (%80–99) |
| Thin red part of the upper lip | Çok sık (%80–99) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Çok sık (%80–99) |
| Monobrow | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Sık (%30–79) |
| Vesicoureteral reflux | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Abnormal cortical bone morphology | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay | Çok sık (%80–99) |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRAPPC10 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde